Il test prenatale Global combina lo studio cromosomico approfondito del NIPT Karyo Plus con uno screening esteso per 164 patologie monogeniche, garantendo un’analisi prenatale più ampia e dettagliata. In particolare il test rileva:
Trisomia 9
Trisomia 13 – Sindrome di Patau
Trisomia 16
Trisomia 18 – Sindrome di Edwards
Trisomia 21 – Sindrome di Down
Trisomia 22
Analisi delle anomalie dei cromosomi sessuali, tra cui: XXX, XO, XXY, XYY
Delezioni e duplicazioni parziali del DNA ≥7Mb (CNVs)
Valutazione del rischio di 164 malattie monogeniche (vengono analizzate le anomalie genetiche causate da mutazioni di singoli geni)
Analisi alterazioni comuni e rare su tutti i cromosomi
Rilevazione 7 microdelezioni*
Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
*Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di DiGeorge 2, Sindrome di Angelman/Prader-Willi, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 22q11.2.
Prelievo effettuabile anche a domicilio
Per effettuare il test è richiesto anche il campione paterno.
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QUANDO SI PUO' ESEGUIRE?
Il test può essere effettuato a partire dalla 10ª settimana di gravidanza. Da questo momento, infatti, la quantità di DNA fetale presente nel sangue della madre è generalmente sufficiente per ottenere risultati affidabili.
IL TEST PRENATALE E' SICURO PER IL FETO?
Sì, il test prenatale è completamente sicuro perché non invasivo. Si esegue tramite un semplice prelievo di sangue materno e non comporta rischi per la madre né per il bambino.
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
Il referto viene rilasciato dopo circa 10 giorni lavorativi.
MODALITA' DI PREPARAZIONE
Il test del DNA fetale non richiede alcuna preparazione specifica. Non è necessario essere a digiuno né seguire particolari indicazioni prima del prelievo: si tratta di un semplice esame del sangue materno.